«Φως» για τα υπογόνιμα ζευγάρια
Μάιος 29, 2011
Νέες τεχνικές και πρωτοπόρα φάρμακα κάνουν πραγματικότητα το όνειρο για ένα υγιές παιδί
*Από την συνέντευξή μου στο περιοδικό REAL HEALTH της εφημερίδας REAL NEWS
Έχουν περάσει 32 ολόκληρα χρόνια απ’ όταν η γέννηση της Louise Brown, του πρώτου παιδιού του σωλήνα, σηματοδότησε μια νέα εποχή. Τα χρόνια αυτά, εκατοντάδες χιλιάδες υπογόνιμα ζευγάρια κατάφεραν να κάνουν πραγματικότητα το όνειρό τους και να φέρουν στον κόσμο υγιή παιδιά μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Εκτιμάται ότι περισσότερα από 2.000.000 παιδιά έχουν γεννηθεί παγκοσμίως με τη χρήση των τεχνικών της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Οι μέθοδοι της εξωσωματικής γονιμοποίησης εξελίσσονται, με αποτελέσματα πραγματικά εντυπωσιακά.
Εξελίξεις
Ας δούμε ποιες είναι οι σημαντικές εξελίξεις στην αναπαραγωγική ιατρική, σύμφωνα με τον μαιευτήρα χειρουργό γυναικολόγο Αλέξανδρο Τζεφεράκο, διευθυντή Μονάδας Αναπαραγωγικής Ιατρικής στο Μαιευτήριο «Λητώ».
«Οι εξελίξεις σταθμοί στην επιστήμη της ανθρώπινης αναπαραγωγής είναι η μικρογονιμοποίηση, που αποτέλεσε την λύση των προβλημάτων υπογονιμότητας που προέρχονταν κυρίως από το σπέρμα, η υποβοηθούμενη εκκόλαψη, δηλαδή η λέπτυνση της διαφανούς ζώνης του εμβρύου που παλιότερα γινόταν με ένζυμα και τώρα γίνεται με laser, και η εμβρυομεταφορά στο στάδιο της βλαστοκύστης.
Οι προσπάθειες συνεχίζονται με εντατικό ρυθμό. Η μεγαλύτερη πρόοδος έχει συντελεστεί στους παρακάτω τομείς.
- Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση μπορούμε να αποφύγουμε περισσότερα από 40 κληρονομούμενα νοσήματα. Εφαρμόζεται πλέον για την αντιμετώπιση φυλοσύνδετων νοσημάτων, της β-Μεσογειακής αναιμίας και άλλων μονογονιδιακών νοσημάτων. Σε μια προσπάθεια αποφυγής μεταφοράς εμβρύων με ανευπλοειδίες, εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια το προεμφυτευτικό screening, κατά το οποίο μπορούμε να αναγνωρίσουμε παθολογικά χρωμοσώματα.
Αποτελεί διαγνωστική και θεραπευτική μέθοδο για πληθυσμούς υπογόνιμων ζευγαριών με συγκεκριμένα ευρήματα: προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της γυναίκας, φορείς χρωμοσωμικών μεταθέσεων, καθ’ έξιν αποβολές, επανειλημμένες αποτυχίες στην εξωσωματική χωρίς εμφανείς λόγους.
Η βιοψία στο στάδιο του πολικού σωματίου ή η βιοψία βλαστοκύστης και οι νέες μέθοδοι ελέγχου που περιλαμβάνουν τη συγκριτική γενωμική υβριδοποίηση σε στάδιο μετάφασης (m-CGH), τη CGH με μικροσυστοιχίες (array-CGC) και τις μικροσυστοιχίες μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNP-microarrays) είναι η τελευταία εξέλιξη.
Με αυτές τις νέες τεχνικές ελέγχουμε και τα 24 χρωμοσώματα και οδηγηθήκαμε σε υψηλή αξιοπιστία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης για ανίχνευση ανευπλοειδιών. Οι προσπάθειες στον τομέα αυτόν βρίσκονται σε συνεχή εξέλιξη.
Πρόσφατη ένδειξη για την προεμφυτευτική διάγνωση αποτελεί και η τυποποίηση του συστήματος αντιγόνων HLA. Με τη μέθοδο αυτή μπορεί να γίνει μεταμόσχευση σε πάσχον άτομο βλαστοκυττάρων που προέρχονται από το αίμα ομφαλίου λώρου υγιούς αδελφού, ο οποίος προκύπτει από έμβρυο στο οποίο έγινε, μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση, PGD, δια της οποίας επιβεβαιώθηκε ότι το σύστημα HLA είναι ταυτόσημο και δεν φέρει συγκεκριμένη παθολογική μετάλλαξη.
- Σημαντικές είναι οι εξελίξεις στην κρυοβιολογία. Με την υαλοποίηση, η μεθοδολογία αυτή δίνει καλύτερα αποτελέσματα τόσο στην κατάψυξη-απόψυξη εμβρύων τρίτης (3ης) ημέρας και βλαστοκύστεων, όσο και στην κατάψυξη-απόψυξη ωαρίων.
Τα τελευταία χρόνια γίνεται κρυοσυντήρηση ωοθηκικού ιστού σε ασθενείς με καρκίνο. Η μεταμόσχευση του ιστού αυτού στην ασθενή μετά την αντικαρκινική θεραπεία της δίνει δυνατότητα απόκτησης παιδιού με εξωσωματική γονιμοποίηση.
- Η εργαστηριακή ωρίμαση ωαρίων αποτελεί άλλον ένα τομέα εξέλιξης και μπορεί να προσφέρει μια ασφαλέστερη και φθηνότερη εναλλακτική λύση από το κλασικό IVF. Με IVM έχουν γεννηθεί περισσότερα από 400 παιδιά παγκοσμίως.
- Σημαντικές είναι τα τελευταία χρόνια και οι κλινικές και εργαστηριακές διερευνήσεις των ζευγαριών. Ήδη ελέγχονται στο σπέρμα, πέραν του κλασικού σπερμοδιαγράμματος, η κατάτμηση του DNA σπέρματος και η χρωμοσωματική δομή σπέρματος, ώστε, αντίστοιχα, να βελτιώνουμε με ειδική θεραπεία το DNA ή να κάνουμε προεμφυτευτικό έλεγχο στα έμβρυα.
Η διερεύνηση των γυναικών με εξειδικευμένους ορμονικούς ελέγχους ανοσοβιολογικούς και ελέγχους θρομβοφιλικής προδιάθεσης, καθώς και οι δυνατότητές διόρθωσης ανατομικών προβλημάτων της μήτρας με υστεροσκοπικές και λαπαροσκοπικές επεμβάσεις ώθησαν ανοδικά τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
- Μεγάλη βελτίωση, ποιοτική και πρακτική, έχει προσφέρει η εξέλιξη στα εξειδικευμένα φάρμακα, ιδίως οι ανασυνδυασμένες γοναδοτροφίνες και οι γοναδοτροφίνες μακράς δράσεως (μια ένεση για επτά μέρες θεραπείας), καθώς και οι ανταγωνιστές της GNRH.
Οι ειδικά σχεδιασμένες μελέτες που βρίσκονται σε εξέλιξη ή θα ξεκινήσουν ώστε οι προσπάθειες μας να ευοδώνονται όχι μόνο με επιτυχία, αλλά και με ασφάλεια της υγείας των γυναικών και των παιδιών. Οι Έλληνες επιστήμονες που υπηρετούμε την αναπαραγωγική ιατρική προσπαθούμε και βρισκόμαστε στην πρώτη γραμμή της έρευνας και των εξελίξεων, τις οποίες εφαρμόζουμε στην πλειονότητα των Μονάδων Αναπαραγωγικής Ιατρικής στην Ελλάδα», καταλήγει ο Αλ. Τζεφεράκος.
