«Θα αποκτήσω ένα Υγιές Μωρό;»

Ιανουάριος 20, 2012

Επιλέγοντας να κάνεις προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αντί αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης, αποφεύγεις το ενδεχόμενο διακοπής της κυήσεως αν ο έλεγχος δώσει θετικά αποτελέσματα για συγκεκριμένη πάθηση του εμβρύου.

Παρουσίαση της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD) σε συνέντευξή μου στο περιοδικό SHAPE

H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι επεμβατική μέθοδος που δίνει τη δυνατότητα να εκτιμηθεί η ποιότητα των εμβρύων σε χρωμοσωμικό και γονιδιακό επίπεδο. Συνοπτικά η διαδικασία περιλαμβάνει την εξωσωματική γονιμοποίηση με μικρογονιμοποίηση και την καλλιέργεια των εμβρύων σε εργαστηριακές συνθήκες, μέχρι την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση. Στο στάδιο των οκτώ συνήθως κυττάρων πραγματοποιείται η βιοψία, δηλαδή η αφαίρεση ενός ή δύο εκ των οκτώ κυττάρων του εμβρύου, στα οποία πραγματοποιείται μοριακός έλεγχος. Τα κύτταρα αυτά (βλαστομερίδια) φέρουν γενετικό υλικό αντιπροσωπευτικό όλου του εμβρύου, οπότε οποιαδήποτε διάγνωση γι’ αυτά θα αφορά και το αντίστοιχο έμβρυο. Η αφαίρεση των βλαστομεριδίων δεν τραυματίζει το έμβρυο, το οποίο συνεχίζει να αναπτύσσεται κανονικά, ενώ, όταν θα πραγματοποιηθεί η διάγνωση, το ή τα φυσιολογικά θα επιλεγούν για εμβρυομεταφορά. Ο προγεννητικός έλεγχος σε περιπτώσεις μονογονιδιακών νοσημάτων είναι ιδιαίτερα σημαντικός, γιατί μειώνεται σημαντικά το ποσοστό αναγκαστικής διακοπής κύησης λόγω παρουσίας γενετικών ανωμαλιών.

Σε ποιες Περιπτώσεις Ενδείκνυται

  1. Στα υπογόνιμα ζευγάρια με ανευπλοειδικά έμβρυα (υψηλό ποσοστό αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών).
  2. Στην επιλογή ανευπλοειδικών εμβρύων με στόχο τη βελτίωση των ποσοστών εγκυμοσύνης σε ζευγάρια:

Τα Πλεονεκτήματα της PGD

Αποφυγή διακοπής εγκυμοσύνης, μείωση της επίπτωσης πολλών ασθενειών, μείωση νοσηλευτικού κόστους για την περίθαλψη ατόμων που πάσχουν, βελτίωση των αποτελεσμάτων της IVF.

Η PGD Πραγματοποιείται

Οι Ενδείξεις για την Εφαρμογή της Μεθόδου PGD είναι:

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος

shape

Send this to a friend