Κυστική Ίνωση : Η Κληρονομική Νόσος της Λευκής Φυλής – Συμπτώματα & Αντιμετώπιση

Σεπτέμβριος 11, 2018

Η ινοκυστική νόσος ή αλλιώς, κυστική ίνωση, είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά με κυστική ίνωση γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της ινοκυστικής νόσου αποδίδονται σε διαταραχές της διακίνησης ιόντων Na+ και Cl- με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρρευστης βλέννας η οποία οδηγεί σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια, παγκρεατική δυσλειτουργία και δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιοεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας.

Το ιστορικό της νόσου
Το υπεύθυνο για τη νόσο γονίδιο εντοπίστηκε το 1986 σε τμήμα του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 7 (7q31). Με τη λεπτομερή ανάλυση DNA ασθενών με ινοκυστική νόσο έχουν ανιχνευθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1000 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Έξι (6) μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης της συχνότερης F508del έχουν εντοπισθεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες. Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Ανιχνεύοντας 83 μεταλλάξεις καλύπτουμε το 91% των βλαβών και καταλήγουμε σε 103 διαφορετικούς γονότυπους ενώ αδιευκρίνιστο παραμένει το 9% για την Ελλάδα.

Πρόληψη
Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση. Η προγεννητική διάγνωση γίνεται στα ζευγάρια που επιθυμούν, κατόπιν λεπτομερούς ενημέρωσης για το νόσημα. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει θεσπίσει κριτήρια που πρέπει κατ’ αρχήν να πληρούνται για οποιοδήποτε μονογονιδιακό νόσημα, προκειμένου να εφαρμοσθούν προγράμματα δοκιμασιών διαλογής με μοριακές τεχνικές σε πληθυσμιακό επίπεδο. Τα κριτήρια αυτά είναι τα εξής:
1. Υψηλή συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.
2. Νόσος με σοβαρά και μακροχρόνια ιατρικά και κοινωνικά-οικονομικά προβλήματα.
3. Γνωστή η βιοχημική και μοριακή διαταραχή της νόσου με ταυτοποίηση και δυνατότητα ανίχνευσης τουλάχιστον του 90-95% των μεταλλάξεων σε δεδομένο πληθυσμό. Στο επίπεδο αυτό είναι δυνατή η εντόπιση του 80-90% των ζευγαριών
που είναι και οι δύο φορείς και βρίσκονται σε κίνδυνο για τη γέννηση παιδιού με ινοκυστική νόσο.
4. Διαγνωστική μέθοδος σχετικά απλοποιημένη, χαμηλού κόστους και ταχεία.
5. Εύκολη πρόσβαση των ενδιαφερομένων σε εξειδικευμένα εργαστήρια και μονάδες γενετικής συμβουλευτικής.
6. Δυνατότητα παρέμβασης με ενημέρωση του κοινού και εφαρμογή προγεννητικής διάγνωσης.
7. Ενδιαφέρον για εθελοντική συμμετοχή από τον πληθυσμό που εφαρμόζεται.

Σε πολλές χώρες έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ήδη πρόγραμμα ελέγχου των φορέων της νόσου με μοριακές τεχνικές. Η επιλογή της κατάλληλης ομάδας ελέγχου εξακολουθεί να αποτελεί προβληματισμό για την βιβλιογραφία. Συστήνεται η επιλογή αυτή να γίνεται ανάλογα με την ιδιαιτερότητα κάθε πληθυσμού. Υπολογίζεται από ορισμένους συγγραφείς ότι εάν σε μία κοινωνική ομάδα ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς των αρρώστων με ινοκυστική νόσο μέχρι τέταρτο βαθμό, η ανίχνευση των φορέων στον πληθυσμό θα πλησίαζε το 100%.
Σημαντική εξέλιξη αποτελεί η οδηγία που έδωσε πρόσφατα μια ειδική επιτροπή του Εθνικού ινστιτούτου υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών συστήνοντας έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης.
Στη χώρα μας, για την επίλυση του προβλήματος αυτού θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί η μεγάλη εμπειρία που έχει αποκτηθεί από το πρόγραμμα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας.

Ομάδες Υψηλού Κινδύνου
Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας, ο ανιχνευτικός έλεγχος θα πρέπει να εφαρμοσθεί σε:

Στα υψηλού επιπέδου εργαστήρια γενετικής (όπως η ΡΕΑ Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική*) υπάρχει δυνατότητα επέκτασης του ελέγχου, ανεβάζοντας το ποσοστό ανίχνευσης μεταλλάξεων στο 99% (έλεγχος για ελλείμματα και διπλασιασμούς του γονιδίου καθώς και σπάνιες μεταλλάξεις). Το εκτεταμένο πρωτόκολλο συστήνεται σε συντρόφους φορέων και ασθενών, σε εγκυμοσύνες που παρουσιάζουν υπερηχογένεια εντέρου καθώς και σε ασθενείς όπου έχει ανιχνευθεί μόνο η μία ή και καμία μετάλλαξη.
Όταν και οι δύο υποψήφιοι γονείς είναι γνωστοί φορείς (όπως όταν έχουν ήδη παιδί με ινοκυστική νόσο) μπορεί να εφαρμοστεί η διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης με προεμφυτευτικό έλεγχο και τοποθέτηση-εμβρυομεταφορά μόνο υγιών εμβρύων.

ΡΕΑ Μαιευτική Γυναικολογική Κλινική προσφέρει, πλέον, τον πλήρη έλεγχο (στο 99%) των μεταλλάξεων του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (GFTR), στην προνομιακή τιμή των 150€.

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος
Μαιευτήρας – Γυναικολόγος
Επιστημονικός Διευθυντής στην
«ΜΟΝΑΔΑ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ ΡΕΑ»
Μαιευτήριο «ΡΕΑ»

 

Send this to a friend