«Θα αποκτήσω ένα Υγιές Μωρό;»

Ιανουάριος 20, 2012

Επιλέγοντας να κάνεις προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αντί αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης, αποφεύγεις το ενδεχόμενο διακοπής της κυήσεως αν ο έλεγχος δώσει θετικά αποτελέσματα για συγκεκριμένη πάθηση του εμβρύου.

Παρουσίαση της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD) σε συνέντευξή μου στο περιοδικό SHAPE

H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι επεμβατική μέθοδος που δίνει τη δυνατότητα να εκτιμηθεί η ποιότητα των εμβρύων σε χρωμοσωμικό και γονιδιακό επίπεδο. Συνοπτικά η διαδικασία περιλαμβάνει την εξωσωματική γονιμοποίηση με μικρογονιμοποίηση και την καλλιέργεια των εμβρύων σε εργαστηριακές συνθήκες, μέχρι την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση. Στο στάδιο των οκτώ συνήθως κυττάρων πραγματοποιείται η βιοψία, δηλαδή η αφαίρεση ενός ή δύο εκ των οκτώ κυττάρων του εμβρύου, στα οποία πραγματοποιείται μοριακός έλεγχος. Τα κύτταρα αυτά (βλαστομερίδια) φέρουν γενετικό υλικό αντιπροσωπευτικό όλου του εμβρύου, οπότε οποιαδήποτε διάγνωση γι’ αυτά θα αφορά και το αντίστοιχο έμβρυο. Η αφαίρεση των βλαστομεριδίων δεν τραυματίζει το έμβρυο, το οποίο συνεχίζει να αναπτύσσεται κανονικά, ενώ, όταν θα πραγματοποιηθεί η διάγνωση, το ή τα φυσιολογικά θα επιλεγούν για εμβρυομεταφορά. Ο προγεννητικός έλεγχος σε περιπτώσεις μονογονιδιακών νοσημάτων είναι ιδιαίτερα σημαντικός, γιατί μειώνεται σημαντικά το ποσοστό αναγκαστικής διακοπής κύησης λόγω παρουσίας γενετικών ανωμαλιών.

Σε ποιες Περιπτώσεις Ενδείκνυται

1. Στα υπογόνιμα ζευγάρια με ανευπλοειδικά έμβρυα (υψηλό ποσοστό αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών).
2. Στην επιλογή ανευπλοειδικών εμβρύων με στόχο τη βελτίωση των ποσοστών εγκυμοσύνης σε ζευγάρια:

• Προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας (>35).
• Παθολογικού καρυότυπου στο περιφερειακό αίμα.
• Προηγούμενων αποτυχημένων προσπαθειών IVF.
• Επανηλειμμένων πρώιμων προβολών.

Τα Πλεονεκτήματα της PGD

Αποφυγή διακοπής εγκυμοσύνης, μείωση της επίπτωσης πολλών ασθενειών, μείωση νοσηλευτικού κόστους για την περίθαλψη ατόμων που πάσχουν, βελτίωση των αποτελεσμάτων της IVF.

Η PGD Πραγματοποιείται

• Για μονογονιδιακές ασθένειες Ζευγάρια που πάσχουν ή φέρουν μεταλλάξεις σε γονίδια έχουν πιθανότητες να κληροδοτήσουν στα παιδιά τους τις μεταλλάξεις αυτές. Με την προεμφυτευτική διάγνωση μπορούμε να ανιχνεύσουμε τα υγιή έμβρυα που δε φέρουν τις μεταλλάξεις και να τα μεταφέρουμε στη μήτρα. Η κυστική ίνωση, η μεσογειακή αναιμία, η μυϊκή δυστροφία (σύνδρομο Duchenne) και η αιμορροφιλία αποτελούν μερικές από τις πιο συχνές μονογονιδιακές ασθένειες που ζητείται να πραγματοποιηθεί προεμφυτευτικός έλεγχος.
• Για ανίχνευση ανευπλοειδιών Με τον όρο ανευπλοειδία ορίζουμε την αλλαγή του φυσιολογικού αριθμού των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου-εμβρύου. Η κατάσταση αυτή είναι παθολογική και μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, π.χ., σύνδρομο Down, ενώ ευθύνεται για συνεχόμενες αποβολές και επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής. Σήμερα πραγματοποιείται έλεγχος για τα χρωμοσώματα 13, 16, 18, 21, 22 και για τα φυλετικά Χ και Y. Εναλλακτικά μπορούμε να ελέγξουμε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο πολικό σωμάτιο του ωαρίου, για να διαπιστώσουμε αν πράγματι έχουν διαχωριστεί σωστά τα χρωμοσώματα κατά τη μειωτική διαίρεση.
• Για ανίχνευση χρωμοσωμικών μετατοπίσεων Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές μετατοπίσεις είναι οι αμοιβαίες (ανταλλαγή τμημάτων ανάμεσα σε δύο διαφορετικά χρωμοσώματα) και οι Ροβερτιανές. Γενικά τα άτομα που φέρουν τέτοιες αλλαγές είναι φαινοτυπικά φυσιολογικά, εφόσον δεν υπάρχει απώλεια γενετικού υλικού, αλλά συνήθως παρουσιάζονται υπογόνιμα με συνεχείς αποτυχημένες κυήσεις. Η ανίχνευση τέτοιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών μας επιτρέπει να μεταφέρουμε στην ενδομητρική κοιλότητα μόνο τα υγιή έμβρυα. Η συχνότητα χρωμοσωμικών μετατοπίσεων είναι σημαντικά υψηλότερη ανάμεσα στα υπογόνιμα ζευγάρια συγκρινόμενη με το φυσιολογικό πληθυσμό και μπορεί να φτάσει το 0,6%. Για τα ζευγάρια που εμφανίζουν Ροβερτιανές μετατοπίσεις το ποσοστό γέννησης υγιούς παιδιού, μετά από προεμφυτευτικό έλεγχο, μπορεί να φτάσει το 30%, ενώ για τις αμοιβαίες μετατοπίσεις το ποσοστό είναι περίπου 8%.
• Για HLA typing Ο προγεννητικός έλεγχος σε συνδυασμό με την HLA ταυτοποίηση επιτρέπει όχι μόνο τη γέννηση παιδιού χωρίς κάποια γενετική ανωμαλία, αλλά επίσης είναι δυνατή η κυοφορία υγιούς εμβρύου που θα μπορεί να γίνει δότης βλαστικών κυττάρων για κάποιο μέλος της οικογένειας που πάσχει από συγκεκριμένη ασθένεια. Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται κυρίως σε περιπτώσεις που ήδη ένα μέλος της οικογένειας πάσχει από κάποια ασθένεια, κυρίως του αιμοποιητικού συστήματος, και η γέννηση ενός HLA-συμβατού, υγιούς παιδιού μπορεί να «δώσει» ζωή στο πρόσωπο που νοσεί. Συγκεκριμένα, τα φυσιολογικά πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα του ομφάλιου λώρου που απομονώνονται κατά τη γέννηση του υγιούς παιδιού χρησιμοποιούνται ως μόσχευμα για την ίαση του νοσούντος ατόμου.

Οι Ενδείξεις για την Εφαρμογή της Μεθόδου PGD είναι:

• Οι συνεχείς αποβολές.
• Οι συνεχόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.
• Η ανεξήγητη υπογονιμότητα.
• Η υπογονιμότητα που οφείλεται στον ανδρικό παράγοντα.
• Το ιστορικό γέννησης χρωμοσωμικά μη φυσιολογικού παιδιού (ή κύηση).
• Το οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
• Το οικογενειακό ιστορικό ασθένειας που σχετίζεται με το φυλετικό Χ χρωμόσωμα.
• Οι κληρονομούμενες γενετικές ανωμαλίες.

Αλέξανδρος Δ. Τζεφεράκος